CarrierRef®

Test de idoneidad genética

Determine el riesgo de transmitir una enfermedad genética grave a la descendencia

CarrierRef® es el test de idoneidad genética más completo, al combinar la secuenciación de NGS con otras técnicas de biología molecular para estudiar >200 enfermedades y >4.000 variantes. Las enfermedades estudiadas en nuestro test se han seleccionado siguiendo el siguiente criterio:
  • Relevancia clínica
  • Severidad
  • Presentación temprana de la enfermedad
  • Incidencia
  • Recomendaciones de las sociedades médicas de ginecología y genética

Código test: 15063, 15048

Requisitos muestras:

    • 5mL sangre total EDTA
    • 1 RefLabCard®
    • ADN purificado (≥ 30ng/uL en ≥ 100uL)

El consenmiento informado debe enviarse con la muestra

No estamos restringidos a los hotspots. Secuenciamos todo el gen, siendo capaces de reportar nuevas variantes.

¿Cuándo está indicado CarrierRef®?

  • Parejas planeando un embarazo.
  • En tratamientos de reproducción asistida en los que se usan gametos de donantes

¿Por qué escoger CarrierRef®?

PREVENCIÓN Y PLANIFICACIÓN

Permite conocer si los padres son portadores de alguna variante patógena asociada a una enfermedad genética autosómica recesiva o ligada al cromosoma X, con el fin de reducir el riesgo de transmisión a la descendencia

MAYOR CONOCIMIENTO Y SEGURIDAD

A diferencia de las técnicas convencionales, CarrierRef® analiza cientos de genes. Es el cribado de portadores más completo: estudia >200 enfermedades y >4.000 variantes.

INCLUYE

  • La mayoría de las variantes de genes patógenos clínicamente relevantes, según RefLab Database® y las principales bases de datos internacionales.
  • Técnicas adicionales de biología molecular para detectar variantes patógenas que no pueden ser determinadas por NGS.
  • Informes médicos concluyentes validados por nuestros genetistas.

CONSEJO GENÉTICO

  • Consejo genético pre y postest con nuestros genetistas.
  • Contamos con la experiencia de la Dra. Crisna Camprubí, especialista en genética reproductiva

Evaluación de riesgos en pacientes con resultados positivos

Herencia Autosómica Recesiva

La mayoría de las personas son portadoras asintomácas de algunas enfermedades genéticas autosómicas recesivas. Si ambos padres biológicos son portadores de una mutación en el mismo gen, el riesgo de que la descendencia presente la enfermedad es del 25%

Herencia ligada al X

Una mujer que es portadora y no padece una enfermedad genética relacionada con el cromosoma X puede ignorar su condición de portadora y transmitir la mutación al 50% de su descendencia. En cada embarazo, la paciente tendrá un 25% de probabilidades de tener descendencia afectada.

¿Cómo solicitar un test?

Revise nuestras condiciones de preanálisis

Asesoramiento genético

Solicitar una prueba o servicio
con nosotros es simple y rápido

Aceptamos una amplia gama
de muestras

Reciba asesoría genética de pre y postanálisis

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