Análisis de datos y bioinformática

Interpretación e integración clínica de los datos de secuenciación de NGS

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Análisis de datos y bioinformática

La importancia de la interpretación clínica

Las enfermedades genéticas afectan a millones de personas en todo el mundo, presentándose en multitud de formas y, a menudo, difíciles de diagnosticar. Encontrar la variante genética causante de la enfermedad puede ser largo y costoso, retrasando el diagnóstico y dificultando la toma de decisiones informadas para establecer un pronóstico o mejorar las opciones terapeuticas del paciente.

Dependiendo de la prueba genética realizada, pueden detectarse miles de variantes por paciente (ej.: 1-1,5 millones en WGS o >60.000 en WES), aunque en la mayoría de los casos, una única variante suele ser la causante de la enfermedad.

Las nuevas tecnologías de secuenciación nos han permitido estudiar zonas del genoma difícilmente analizables años atrás. Aunque la estandarización de la producción de los datos de secuenciación en la mayoría de laboratorios de genética humana ya es una realidad, realizar una interpretación clínica correcta de la gran cantidad de datos obtenidos durante la secuenciación para encontrar las variantes relacionadas con la enfermedad del paciente es todavía un gran desafío.

  • > 40 años de experiencia en el análisis de datos clínicos
  • Contamos con un equipo multidisciplinario
  • Nos adaptamos a sus necesidades creando soluciones a medida
  • Apostamos por la innovación y creatividad

Un procesado incompleto de dicha información, puede llevar a resultados inconcluyentes o erróneos. Ofrecer informes con validez clínica requiere de la integración holística de los datos genéticos, los síntomas del paciente, las principales bases de datos internacionales de variantes y la literatura científica.

Liderando la bioinformática clínica

En Reference Laboratory Genetics hemos desarrollado un ecosistema de herramientas bioinformáticas que nos permite integrar e interpretar los datos de secuenciación desde la perspectiva clínica, gracias al uso de los términos HPO y a nuestros más de 40 años de experiencia en interpretación clínica.

Transformamos los datos de secuenciación en informes clínicamente accionables

El uso de las tecnologías más avanzadas y nuestra experiencia nos han permitido desarrollar nuestras herramientas bioinformáticas.

Secuenciación

Cobertura aumentada en
regiones de relevancia médica

Datos crudos subidos a RefLab
Cloud®

Análisis Bioinformático

Generación de bam y vcf

Alineaciones más precisas, menor número de falsos positivos

Detección y anotación de variantes con bases de datos internacionales

Filtrado de variantes basado en
presentación clínica del paciente y términos HPO

RefLab Database®

Información basada en las
muestras analizadas por Reference Laboratory

Reducción de VOUS en nuestros
informes

Interpretación clínica

Informes fiables, con validez
clínica y concluyentes

Validados por genetistas clínicos
con >15 años de experiencia

Las ventajas de nuestras herramientas bioinformáticas

Detección de variantes fiable y precisa gracias a nuestras herramientas optimizadas para el análisis de datos de secuenciación masiva.

Filtrado de variantes basado en la pr esentación clínica del paciente y en términos HPO.

Reducción de VOUS en los informes y resultados más fiables gracias a RefLab Database®.

Apoyo bioinformático a nuestros clientes mediante RefLab® Cloud.

Máxima calidad en nuestros resultados: todos nuestros algoritmos, software y equipos cumplen con los estándares de calidad internacionales más rigurosos.

#Losdatossonelfuturo

Integramos e interpretamos los datos de secuenciación desde una perspectiva clínica, gracias al uso de los términos de la HPO y al hecho de que tenemos más de 40 años de experiencia en la interpretación clínica.

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