CarrierRef®

Test de idoneidad genética

¿En qué consiste CarrierRef®?

CarrierRef® es el test de idoneidad genética más completo, al combinar la secuenciación de NGS con otras técnicas de biología molecular para estudiar >270 enfermedades y >4.000 variantes. Las enfermedades estudiadas en nuestro test se han seleccionado siguiendo el siguiente criterio:

Código prueba: 15048

10 mL sangre tubo EDTA K2.

Es obligatorio enviar el consentimiento informado con la muestra

La importancia de ofrecer CarrierRef® a sus pacientes

Todos somos portadores de 4-5 variantes genéticas patogénicas

Hasta el 2,3% de las parejas son portadoras de la misma variante genética patogénica

Las parejas portadoras tienen un mayor riesgo de tener descendencia afecta

El 20% de las muertes y 10% de las hospitalizaciones pediátricas en países desarrollados, se
deben a enfermedades hereditarias. CarrierRef® ofrece información temprana y accionable
sobre condiciones genéticas graves para facilitar la planificación familiar, el adecuado cuidado prenatal y el acceso a tratamientos prenatales, neonatales y/o pediátricos.

¿Por qué escoger CarrierRef®?

PREVENCIÓN Y PLANIFICACIÓN

Permite conocer si una pareja es portadora de alguna variante patógena asociada a una enfermedad genética autosómica recesiva o ligada al cromosoma X, con el fin de guiarla en la toma de decisiones informadas y planes pre/posnatales.

MAYOR CONOCIMIENTO Y SEGURIDAD

CONSEJO GENÉTICO

VENTAJAS FRENTE A OTROS TESTS

¿Cuándo está indicado CarrierRef®?

Evaluación de riesgos en pacientes con resultados positivos

Herencia Autosómica Recesiva

La mayoría de las personas son portadoras asintomáticas de algunas enfermedades genéticas autosómicas recesivas. Si ambos padres biológicos son portadores de una mutación en el mismo gen, el riesgo de que la descendencia presente la enfermedad es del 25%.

Herencia ligada al X

Una mujer que es portadora y no padece una enfermedad genética relacionada con el cromosoma X puede ignorar su condición de portadora y transmitir la mutación al 50% de su descendencia. En cada embarazo, la paciente tendrá un 25% de probabilidades de tener
descendencia afectada.

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