Las enfermedades neurológicas afectan a millones de personas en todo el mundo, independientemente de su edad, género, educación o estatus social. En los países occidentales, el 16% del total de la población sufre algún tipo de trastorno neurológico, de los cuales alrededor del 20% padecen una enfermedad neurológica grave (como las enfermedades neuromusculares o las neurodegenerativas, entre otras). El resto de afectados, padecen otras enfermedades neurológicas que, aunque no son tan graves, suponen importantes repercusiones en su calidad de vida familiar, social o laboral, así como un importante coste para los sistemas de salud.

Diagnosticar y tipificar correctamente a los pacientes neurológicos es esencial para un tratamiento y manejo adecuados.

Desafortunadamente, el diagnóstico clínico tradicional de las enfermedades neurológicas se ve comprometido por la naturaleza hetero¬génea de las mismas, el elevado número de subtipos existentes y sus fenotipos solapantes.

Estudios recientes muestran que, en un elevado número de casos de enfermedades neurológicas graves, como epilepsia o retraso del desar¬rollo, se puede identificar una alteración genética. Estos datos posicionan el estudio genético como la forma más eficiente de obtener un diagnóstico diferencial entre las enfermedades neurológicas, esencial para seleccionar el tratamiento más idóneo para el paciente.

El diagnóstico genético es también una potente herramienta para evaluar el riesgo de los familiares del paciente a padecer la enfermedad. La evaluación del riesgo, permite iniciar tratamientos preventivos, cambios en el estilo de vida o ayudar en la planificación familiar. Además, justifica que los profesionales sanitarios puedan intensificar los controles médicos rutinarios.

Nuestros paneles de NGS para neurología incluyen aquellos genes clínicamente asociados a las diferentes patologías neurológicas: