Test genético para

Neurología

/
/
Neurología

Las enfermedades neurológicas afectan a millones de personas en todo el mundo, independientemente de su edad, género, educación o estatus social. En los países occidentales, el 16% del total de la población sufre algún tipo de trastorno neurológico, de los cuales alrededor del 20% padecen una enfermedad neurológica grave (como las enfermedades neuromusculares o las neurodegenerativas, entre otras). El resto de afectados, padecen otras enfermedades neurológicas que, aunque no son tan graves, suponen importantes repercusiones en su calidad de vida familiar, social o laboral, así como un importante coste para los sistemas de salud.

Diagnosticar y tipificar correctamente a los pacientes neurológicos es esencial para un tratamiento y manejo adecuados.

Desafortunadamente, el diagnóstico clínico tradicional de las enfermedades neurológicas se ve comprometido por la naturaleza hetero¬génea de las mismas, el elevado número de subtipos existentes y sus fenotipos solapantes.

Estudios recientes muestran que, en un elevado número de casos de enfermedades neurológicas graves, como epilepsia o retraso del desar¬rollo, se puede identificar una alteración genética. Estos datos posicionan el estudio genético como la forma más eficiente de obtener un diagnóstico diferencial entre las enfermedades neurológicas, esencial para seleccionar el tratamiento más idóneo para el paciente.

El diagnóstico genético es también una potente herramienta para evaluar el riesgo de los familiares del paciente a padecer la enfermedad. La evaluación del riesgo, permite iniciar tratamientos preventivos, cambios en el estilo de vida o ayudar en la planificación familiar. Además, justifica que los profesionales sanitarios puedan intensificar los controles médicos rutinarios.

Nuestros paneles de NGS para neurología incluyen aquellos genes clínicamente asociados a las diferentes patologías neurológicas:

Paneles continuamente actualizados mediante el uso de la terminología HPO, con el objetivo de incluir las asociaciones más recientes publicadas entre fenotipo y genotipo.

Menor número de VOUS gracias a nuestra base de datos RefLab Database® y a las principales bases de datos genéticas y específicas de enfermedad.

Los mejores tiempos de respuesta (<30 días).

Apoyo pre y posanálisis con nuestros expertos en genética clínica.

Informes de resultados concluyentes, transparentes y personalizables.

Máximo rendimiento diagnóstico y utilidad clínica.

Descargar información

Solicite más información

Explore nuestros paneles de Neurología

Search
Generic filters


Ver todos los paneles NGS

TROMBOgenes
PERFIL GENÉTICO DE TROMBOFILIA (5 GENES)
MICROBIOTA INTESTINAL PERFIL COMPLETO (Disbiosis intestinal)
Disbiosis intestinal
MICROBIOTA INTESTINAL PERFIL EXTENDIDO (Disbiosis intestinal)
Disbiosis intestinal

¿Necesita más información?

¿Es un cliente registrado?

Nuestros requisitos de muestra

Contacte con nosotros en
genetics@referencelaboratory.es

Solicitar una prueba o servicio
con nosotros es simple y rápido

Hemos optimizado todos nuestros procesos para aceptar una amplia gama de muestras, adaptándonos siempre a cada caso.

Reciba nuestras novedades
directamente en su correo

error: Content is protected
×