RefLab Genome®
Secuenciación del genoma completo
La prueba genética más completa para el diagnóstico de casos complejos y sin diagnóstico
A pesar de contener la mayoría de las variantes patogénicas conocidas, las regiones codificantes de los genes (los exones) representan únicamente el ~1% del genoma. Nuevos estudios clínicos muestran la causalidad de ciertas alteraciones en regiones no codificantes, demostrando la importancia de analizar estas zonas. RefLab Genome® secuencia las regiones codificantes y no codificantes del genoma, detectando, en una única prueba genética, prácticamente cualquier cambio en el ADN del paciente.
Código test: 35031, 35032
Requisitos muestra:
-
- 5mL sangre total EDTA
- 1 RefLabCard®
- ADN purificado (≥ 30ng/uL en ≥ 100uL)
El consentimiento informado debe enviarse con la muestra
Ofrecemos los servicios de NGS y herramientas bioinformáticas más avanzados para secuenciar miles de genes simultáneamente y realizar una interpretación clínica fiable, rápida y coste-efectiva de los datos de secuenciación.
Indicaciones
- Trastornos complejos y heterogéneos con fenotipos poco claros o atípicos
- No existe un test genético específico para diagnosticar la enfermedad genética sospechada
- Existen pruebas genéticas previas no concluyentes
Descargar información
Solicite más información
¿Por qué RefLab Genome®?
- Máxima utilidad clínica y rendimiento diagnóstico.
- Sensibilidad y especificidad mejoradas para la detección de variantes en las regiones diana respecto exoma completo.
- Mejor cobertura y precisión en las regiones de relevancia clínica.
- Menor número de VOUS gracias a RefLab Database®.
- Informes clínicos completos, fiables y con validez clínica.
- Resultados rápidos y fiables gracias a nuestras herramientas bioinformáticas y en RefLab Database®.
RefLab Genome® cubre todas las especialidades médicas
Nos adaptamos a las necesidades de su paciente
RefLab Genome® ofrece la posibilidad de analizar únicamente la muestra del paciente índice (exoma solo) o las muestras de los padres junto a la del paciente índice (exoma trío), así como la ampliación del análisis a otros familiares.
¿Cómo solicitar un test?
Revise nuestras condiciones de preanálisis
Asesoramiento genético
Solicitar una prueba o servicio
con nosotros es simple y rápido
Aceptamos una amplia gama
de muestras
Reciba asesoría genética de pre y postanálisis
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