A pesar de contener la mayoría de las variantes patogénicas conocidas, las regiones codificantes de los genes (los exones) representan únicamente el ~1% del genoma. Nuevos estudios clínicos muestran la causalidad de ciertas alteraciones en regiones no codificantes, demostrando la importancia de analizar estas zonas. RefLab Genome® secuencia las regiones codificantes y no codificantes del genoma, detectando, en una única prueba genética, prácticamente cualquier cambio en el ADN del paciente.