RefLab Genome®

Secuenciación del genoma completo

La prueba genética más completa para el diagnóstico de casos complejos y sin diagnóstico

A pesar de contener la mayoría de las variantes patogénicas conocidas, las regiones codificantes de los genes (los exones) representan únicamente el ~1% del genoma. Nuevos estudios clínicos muestran la causalidad de ciertas alteraciones en regiones no codificantes, demostrando la importancia de analizar estas zonas. RefLab Genome® secuencia las regiones codificantes y no codificantes del genoma, detectando, en una única prueba genética, prácticamente cualquier cambio en el ADN del paciente.

Código test: 35031, 35032

Requisitos muestra:

    • 5mL sangre total EDTA
    • 1 RefLabCard®
    • ADN purificado (≥ 30ng/uL en ≥ 100uL)

El consentimiento informado debe enviarse con la muestra

Ofrecemos los servicios de NGS y herramientas bioinformáticas más avanzados para secuenciar miles de genes simultáneamente y realizar una interpretación clínica fiable, rápida y coste-efectiva de los datos de secuenciación.

Indicaciones

  • Trastornos complejos y heterogéneos con fenotipos poco claros o atípicos
  • No existe un test genético específico para diagnosticar la enfermedad genética sospechada
  • Existen pruebas genéticas previas no concluyentes

¿Por qué RefLab Genome®?

  • Máxima utilidad clínica y rendimiento diagnóstico.
  • Sensibilidad y especificidad mejoradas para la detección de variantes en las regiones diana respecto exoma completo.
  • Mejor cobertura y precisión en las regiones de relevancia clínica.
  • Menor número de VOUS gracias a RefLab Database®.
  • Informes clínicos completos, fiables y con validez clínica.
  • Resultados rápidos y fiables gracias a nuestras herramientas bioinformáticas y en RefLab Database®.

RefLab Genome® cubre todas las especialidades médicas

Nos adaptamos a las necesidades de su paciente

RefLab Genome® ofrece la posibilidad de analizar únicamente la muestra del paciente índice (exoma solo) o las muestras de los padres junto a la del paciente índice  (exoma trío), así como la ampliación del análisis a otros familiares.

¿Cómo solicitar un test?

Revise nuestras condiciones de preanálisis

Asesoramiento genético

Solicitar una prueba o servicio
con nosotros es simple y rápido

Aceptamos una amplia gama
de muestras

Reciba asesoría genética de pre y postanálisis

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