Se estima que al menos el 50% de las muertes infantiles y el 25% de los ingresos pediátricos en los hospitales se deben a enfermedades genéticas en la población pediátrica.

El estudio genético es la forma más eficiente de obtener un diagnóstico diferencial entre las enfermedades pediátricas, esencial para seleccionar el tratamiento más idóneo para el paciente. Además, el diagnóstico genético es una potente herramienta para evaluar el riesgo de los familiares del paciente a padecer la enfermedad.

La evaluación del riesgo, permite iniciar tratamientos preventivos, cambios en el estilo de vida o ayudar en la planificación familiar. Además, justifica que los profesionales sanitarios puedan intensificar los controles médicos rutinarios.

En Reference Laboratory Genetics disponemos de un amplio rango de pruebas especializadas en pediatría, ofreciendo la prueba más adecuada para cada paciente: desde el cribado al diagnóstico, incluyendo la prevención y el pronóstico.

Nuestros paneles de NGS para pediatría incluyen aquellos genes clínicamente asociados a las diferentes patologías pediátricas: