RefLab Exome®

Encuentre las respuestas que está buscando

Transformamos la complejidad de los datos de secuenciación en decisiones médicas

Algunos pacientes presentan una clínica característica de síndromes con diversos genes asociados. En estos casos, el estudio de un solo gen suele ser una estrategia poco eficiente, que resulta en procesos diagnósticos escalonados, largos y costosos que acaban retrasando su diagnóstico y repercutiendo negativamente en su calidad de vida. El 85% de las variantes patogénicas conocidas se encuentran en las regiones codificantes de los genes, los exones. Centrándose en aquellas regiones donde hay más posibilidades de encontrar las alteraciones genéticas causantes de la enfermedad, RefLab Exome® secuencia el exoma de >20.000 genes e interpreta los datos de secuenciación desde el punto de vista clínico.

Código test: 25954, 25953

Requisitos muestra:

    • 5mL sangre total EDTA
    • 1 RefLabCard®
    • ADN purificado (≥ 30ng/uL en ≥ 100uL)

El consentimiento informado debe enviarse con la muestra

Ofrecemos los servicios de NGS y herramientas bioinformáticas más avanzados para secuenciar miles de genes simultáneamente y realizar una interpretación clínica fiable, rápida y coste-efectiva de los datos de secuenciación.

Indicaciones

  • Trastornos genéticamente heterogéneos (discapacidad intelectual, metabolopatías, ataxias, neuropatías...)
  • No existe un test genético específico para diagnosticar la enfermedad genética sospechada
  • Existen pruebas genéticas previas no concluyentes

¿Por qué RefLab Exome®?

  • Máxima utilidad clínica y rendimiento diagnóstico.
  • Sensibilidad y especificidad mejoradas para la detección de variantes en las regiones diana respecto exoma completo.
  • Mejor cobertura y precisión en las regiones de relevancia clínica.
  • Menor número de VOUS gracias a RefLab Database®.
  • Informes clínicos completos, fiables y con validez clínica.
  • Resultados rápidos y fiables gracias a nuestras herramientas bioinformáticas y en RefLab Database®.

RefLab Exome® cubre todas las especialidades médicas

Nos adaptamos a las necesidades de su paciente

RefLab Exome® ofrece la posibilidad de analizar únicamente la muestra del paciente índice (exoma solo) o las muestras de los padres junto a la del paciente índice (exoma trío), así como la ampliación del análisis a otros familiares

¿Cómo solicitar un test?

Revise nuestras condiciones de preanálisis

Asesoramiento genético

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con nosotros es simple y rápido

Aceptamos una amplia gama
de muestras

Reciba asesoría genética de pre y postanálisis

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