Algunos pacientes presentan una clínica característica de síndromes con diversos genes asociados. En estos casos, el estudio de un solo gen suele ser una estrategia poco eficiente, que resulta en procesos diagnósticos escalonados, largos y costosos que acaban retrasando su diagnóstico y repercutiendo negativamente en su calidad de vida. El 85% de las variantes patogénicas conocidas se encuentran en las regiones codificantes de los genes, los exones. Centrándose en aquellas regiones donde hay más posibilidades de encontrar las alteraciones genéticas causantes de la enfermedad, RefLab Whole Exome® secuencia el exoma de >20.000 genes e interpreta los datos de secuenciación desde el punto de vista clínico.