Los errores innatos del metabolismo (EIM), también conocidos como trastornos metabólicos hereditarios, son un grupo grande y heterogéneo de enfermedades genéticas causadas por alteraciones en el ADN que alteran el metabolismo normal. La mayoría de los pacientes afectados tienen una variante genética que resulta en una deficiencia enzimática, lo que conduce a una acumulación tóxica de compuestos o a una reducción de la capacidad de síntesis de moléculas esenciales. Las consecuencias clínicas de los EIM pueden ser graves o fatales, siendo una causa común de mortalidad y morbilidad, especialmente en pediatría.

El diagnóstico precoz y la tipificación de los trastornos metabólicos hereditarios son esenciales para el tratamiento y el manejo de los pacientes. Desafortunadamente, su naturaleza heterogénea, el alto número de subtipos existentes y sus fenotipos superpuestos comprometen el diagnóstico diferencial.

Durante los últimos 25 años, nuestro equipo ha trabajado para desarrollar el más amplio portfolio de pruebas bioquímicas y genéticas para diagnosticar, detectar y monitorizar las metabolopatías. Estamos especializados en el cribado, diagnóstico y monitorización de EIM. Además, realizamos pruebas complementarias para confirmar los casos positivos resultantes del cribado neonatal.

Nuestros paneles de NGS para metabolopatías incluyen aquellos genes clínicamente asociados a las diferentes patologías metabólicas: