Test genético para

Metabolopatías

/
/
Metabolopatías

Los errores innatos del metabolismo (EIM), también conocidos como trastornos metabólicos hereditarios, son un grupo grande y heterogéneo de enfermedades genéticas causadas por alteraciones en el ADN que alteran el metabolismo normal. La mayoría de los pacientes afectados tienen una variante genética que resulta en una deficiencia enzimática, lo que conduce a una acumulación tóxica de compuestos o a una reducción de la capacidad de síntesis de moléculas esenciales. Las consecuencias clínicas de los EIM pueden ser graves o fatales, siendo una causa común de mortalidad y morbilidad, especialmente en pediatría.

El diagnóstico precoz y la tipificación de los trastornos metabólicos hereditarios son esenciales para el tratamiento y el manejo de los pacientes. Desafortunadamente, su naturaleza heterogénea, el alto número de subtipos existentes y sus fenotipos superpuestos comprometen el diagnóstico diferencial.

Durante los últimos 25 años, nuestro equipo ha trabajado para desarrollar el más amplio portfolio de pruebas bioquímicas y genéticas para diagnosticar, detectar y monitorizar las metabolopatías. Estamos especializados en el cribado, diagnóstico y monitorización de EIM. Además, realizamos pruebas complementarias para confirmar los casos positivos resultantes del cribado neonatal.

Nuestros paneles de NGS para metabolopatías incluyen aquellos genes clínicamente asociados a las diferentes patologías metabólicas:

Paneles continuamente actualizados mediante el uso de la terminología HPO, con el objetivo de incluir las asociaciones más recientes publicadas entre fenotipo y genotipo.

Menor número de VOUS gracias a nuestra base de datos RefLab Database® y a las principales bases de datos genéticas y específicas de enfermedad.

Los mejores tiempos de respuesta (<30 días).

Apoyo pre y posanálisis con nuestros expertos en genética clínica.

Informes de resultados concluyentes, transparentes y personalizables.

Máximo rendimiento diagnóstico y utilidad clínica.

Descargar información

Solicite más información

Explore nuestros paneles de Metabolopatías

Search
Generic filters


Ver todos los paneles NGS

TROMBOgenes
PERFIL GENÉTICO DE TROMBOFILIA (5 GENES)
MICROBIOTA INTESTINAL PERFIL COMPLETO (Disbiosis intestinal)
Disbiosis intestinal
MICROBIOTA INTESTINAL PERFIL EXTENDIDO (Disbiosis intestinal)
Disbiosis intestinal

¿Necesita más información?

¿Es un cliente registrado?

Nuestros requisitos de muestra

Contacte con nosotros en
genetics@referencelaboratory.es

Solicitar una prueba o servicio
con nosotros es simple y rápido

Hemos optimizado todos nuestros procesos para aceptar una amplia gama de muestras, adaptándonos siempre a cada caso.

Reciba nuestras novedades
directamente en su correo

×