La secuenciación del exoma (Whole Exome Sequencing, WES) es una sólida herramienta de diagnóstico para enfermedades genéticas heterogéneas. Sin embargo, un análisis parcial e insuficiente de los datos de WES podría llevar a diagnósticos erróneos. Recopilamos 13 casos con resultados previos negativos de WES, en los que un reanálisis exhaustivo de los datos reveló nuevos genes candidatos con potencial diagnóstico.

Familial X-linked hypophosphatemic rickets (XLHR) is defined as a group of disorders characterized by rickets with bone deformities, short stature, dental anomalies, hypophosphatemia and increased activity of serum alkaline phosphatases. According to the bibliography, pathogenic variants in the PHEX gene are the most common cause of XLHR and only a few cases of mosaicism have been […]

Knowing that we find ourselves in the Genomic Era, where researchers and clinicians have started to use the knowledge of genomics to improve health; the presence of genetic counsellors are becoming increasingly necessary within laboratories themselves. The current demand in both public and private centres for exomic and genomic tests […]

Pese a los grandes avances conseguidos en la genética clínica gracias a la incorporación de NGS (Next Generation Sequencing), un porcentaje significativo de pacientes con enfermedades de origen genético siguen sin tener un diagnóstico molecular concluyente. La incorporación de los últimos avances bioinformáticos ha permitido la implementación de la detección de CNVs (Copy Number Variants) en los análisis de NGS, aumentando su eficiencia diagnóstica […]

La genética en oftalmología se enfrenta al desafío de diagnosticar enfermedades que a menudo presentan clínica y genética heterogéneas. La introducción de la secuenciación masiva (NGS) ha ayudado a incrementar la eficiencia diagnóstica de enfermedades oftalmológicas, pero no siempre se llega a resultados conclusivos. Este caso muestra que para un diagnóstico conclusivo, la interpretación clínica y genética son recíprocamente dependientes […]

La acidemia metilmalónica con homocistinuria es un error innato poco frecuente del metabolismo de la vitamina B12 (cobalamina). Es causada por defectos en la síntesis de las coenzimas adenosilcobalamina (AdoCbl) y metilcobalamina (MeCbl), lo que lleva a una disminución de la actividad de las enzimas correspondientes metilmalonil-CoA mutasa (MUT;609058) y 5-metiltetrahidrofolato-homocisteína metiltransferasa, también conocida como metionina sintasa […] Traducción realizada con la versión gratuita del traductor www.DeepL.com/Translator

La vitamina B12 (cobalamina) es metabolizada a metilcobalamina y adenosilcobalamina, dos coenzimas esenciales para mantener la homeostasis intracelular de la homocisteína (HC) y el ácido metilmalónico (MMA). Desajustes adquiridos o heredados en el metabolismo de la cobalamina (Cbl) pueden dar lugar a acúmulos de HC y/o MMA en plasma y orina […]

La acidemia metilmalónica con homocistinuria, incluida en los desórdenes de la remetilación de la homocisteína a metionina, es un error congénito poco frecuente del metabolismo de la vitamina B12 (cobalamina). Se conocen 4 grupos de complementación por defectos de la cobalamina (cblC, cblD, cblF y cblJ), asociados a acidemia metilmalónica con homocistinuria (MMA/HC). El defecto causa disminución de los niveles de los coenzimas adenosilcobalamina (AdoCbl) y metilcobalamina (MeCbl), que provocan disminución en la actividad de los enzimas respectivos metilmalonil-CoA mutasa y metionina sintasa. CblD-MMA/HC está causada por mutaciones en el gen MMADHC (2q23.2) con patrón de herencia autosómico recesivo […]