OncoRef BRCA1/2®
Susceptibilidad al cáncer de mama hereditario
La importancia de diagnosticar el cáncer de mama hereditario
El cáncer de mama es el cáncer más frecuente en mujeres,
representando un 29% de todas las enfermedades oncológicas.
Se calcula que el 5-10% de los casos de cáncer de mama son
Código del test: 12712
Requisitos muestras:
-
- 5mL sangre total EDTA
- 1 RefLabCard®
- ADN purificado (≥ 30ng/uL en ≥ 100uL)
El consentimiento informado debe enviarse con la muestra
Los genes BRCA1/2 contienen más del 25% de las variantes genéticas responsables del desarrollo de cáncer de mama hereditario.
El estudio genético del cáncer hereditario es esencial para el correcto tratamiento, pronóstico y manejo del paciente. Además, es de vital importancia para los familiares, que también pueden presentar un resultado positivo.
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Susceptibilidad al cáncer de mama y genes BRCA1/2
Las pacientes que presentan variantes genéticas patogénicas en los genes BRCA1/2 tienen un mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama a lo largo de la vida. Concretamente, del 60% en los casos BRCA1 y del 50% en el caso de BRCA2.
Ventajas de OncoRef BRCA1/2®
Ante la identificación de variantes genéticas patogénicas en los genes BRCA1/2, podremos implementar medidas de prevención tanto para las pacientes diagnosticadas de cáncer de mama u ovario, como para los familiares que presenten las variantes encontradas.
Cuándo realizar un estudio genético para cáncer de mama hereditario
Criterios clínico-patológicos de alto riesgo de síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario según la
SEOM:
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