RefLab Database®
Información detallada de millones de variantes genéticas validadas por nuestros expertos
Variantes asociadas a enfermedad
Nuestra base de datos permite:
- Compartir nuestros >40 años de experiencia en diagnóstico clínico.
- Reducir el número de VOUS en los análisis genéticos.
- Facilitar la anotación e interpretación de las variantes genéticas.
- Obtener información de una cohorte de pacientes internacional.
¿Cómo funciona RefLab Database®?
RefLab Database® ofrece un resumen exhaustivo de la validez clínica y la causalidad de las variantes genéticas detectadas con síntomas asociados. Además, es una herramienta valiosa para identificar nuevos genes implicados en procesos patogénicos mediante la correlación de nuevas variantes genéticas con fenotipos específicos y bien definidos.
El software de RefLab Database® correlaciona la información clínica de nuestros pacientes, descrita mediante la terminología HPO, con la anotación detallada de millones de variantes genéticas, validadas por nuestros expertos.
RefLab Database® está en continuo crecimiento con:
- Los datos clínicos y resultados genéticos de las muestras analizadas por Reference Laboratory.
- Las principales bases de datos genómicas internacionales.
- La bibliografía médica y científica más reciente
#Elfuturoestacentradoenelpaciente
RefLab Database® se ha desarrollado para ayudar a identificar aquellas variables genéticas responsables de la clínica de cada paciente.