RefLab Database® ofrece un resumen exhaustivo de la validez clínica y la causalidad de las variantes genéticas detectadas con síntomas asociados. Además, es una herramienta valiosa para identificar nuevos genes implicados en procesos patogénicos mediante la correlación de nuevas variantes genéticas con fenotipos específicos y bien definidos.
El software de RefLab Database® correlaciona la información clínica de nuestros pacientes, descrita mediante la terminología HPO, con la anotación detallada de millones de variantes genéticas, validadas por nuestros expertos.
RefLab Database® está en continuo crecimiento con: