Validación analítica

Trabajando siempre por la excelencia

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Validación analítica

Una correcta validación analítica es imprescindible para obtener resultados fiables y de calidad

Para poder establecer un diagnóstico genético, es indispensable disponer de un buen sistema de validación analítica. Con ello, se asegura la reproducibilidad y consistencia de los algoritmos utilizados y una calidad de resultados óptima.

En nuestro laboratorio seguimos las recomendaciones establecidas por grupos de expertos como la Association for Molecular Pathology and College of American Pathologists, la Association for Clinical Genetic Science, EuroGentest Validation Group y el American College of Medical Genetics and Genomics.

Además del proceso de validación previo a la incorporación de cualquier estudio genético en la rutina del laboratorio, también participamos anualmente en controles de calidad externos (EMQN, GenQA y UK NEQAS). Esto nos permite mantener un alto estándar de compromiso en todos nuestros resultados.

Con la utilización de softwares y pipelines previamente definidos y validados, somos capaces de detectar variantes genéticas como variantes puntuales (SNVs), pequeñas deleciones/duplicaciones (INDELs) y grandes deleciones/duplicaciones (CNVs).

La sensibilidad clínica es otro de los parámetros fundamentales para la validación de los análisis y la calidad del diagnóstico genético. Todas nuestras analíticas han sido diseñadas conjuntamente por nuestros especialistas clínicos y técnicos para maximizar su utilidad y validez clínica. Por ejemplo, para el estudio por secuenciación masiva (NGS) disponemos tanto de paneles propios como de la opción de realizar paneles customizados según los criterios del especialista del centro de referencia. Los genes que componen nuestros paneles NGS son seleccionados por nuestro grupo de expertos, y se actualizan regularmente en base a la información obtenida de bases de datos curadas (OMIM, Genereviews, ClinVar, HGMD, LOVD…) y la bibliografia científica consultada (PubMed, Orphanet…).

Técnicamente, las regiones del genoma que presentan una mayor dificultad de análisis se tienen en cuenta para las actualizaciones de nuestros kits, de manera que en las nuevas versiones, aumentamos el número de sondas para incrementar la cobertura de dichas zonas.

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