RefLab Clinical Exome®

Analizamos todos los genes de relevancia clínica con fenotipos clínicos conocidos

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RefLab Clinical Exome®

El panel de NGS más amplio

RefLab MedExome® es un exoma clínico optimizado que analiza >5.500 genes de relevancia clínica con fenotipos clínicos conocidos. Permite a los profesionales de la salud centrarse en aquellos genes clínicamente relevantes y evita los resultados inconcluyentes consecuentes de secuenciar regiones no relacionadas con enfermedades humanas, asegurando la máxima utilidad clínica con tiempos de respuesta muy reducidos. Nuestro exoma clínico utiliza sondas optimizadas para ofrecer una secuenciación altamente uniforme con una cobertura incomparable para aquellos genes considerados de relevancia clínica por OMIM, HGMD, ClinVar, GeneReviews y RefLab Database®, entre otras bases de datos internacionales relevantes.

Código test: 25955, 25965

Requisitos muestras:

    • 5mL sangre total EDTA
    • 1 RefLabCard®
    • ADN purificado (≥ 30ng/uL en ≥ 100uL)

El consentimiento informado debe enviarse con la muestra

Junto con nuestros protocolos mejorados, que requieren de menos ciclos de amplificación reduciendo significativamente la generación de artefactos, proporciona una mayor sensibilidad y especificidad para la detección de variantes en las regiones de relevancia clínica, permitiendo incluso la detección de variantes de baja frecuencia con una alta precisión.

Diseñado para ofrecer una cobertura mejorada en:

  • Regiones de importancia médica, incluso fuera del exoma, como en las regiones reguladoras y otras regiones asociadas a enfermedad.
  • Regiones ricas en CG, gracias al uso de sondas optimizadas.
  • Primer exón, lo que proporciona una mejor cobertura en todo el gen y menor dependencia de la secuenciación de Sanger

¿Por qué RefLab Clínical Exome®?

  • Máxima utilidad clínica y rendimiento diagnóstico.
  • Sensibilidad y especificidad mejoradas para la detección de variantes en las regiones diana respecto exoma completo.
  • Mejor cobertura y precisión en las regiones de relevancia clínica.
  • Menor número de VOUS gracias a RefLab Database®.
  • Informes clínicos completos, fiables y con validez clínica.
  • Consejo genético pre y postest.
  • Resultados rápidos y fiables gracias a nuestras herramientas bioinformáticas y en RefLab Database®.

¿Cuándo se indica RefLab Clinical Exome®?

  • Fenotipos complejos con múltiples genes asociados.
  • Trastornos genéticamente heterogéneos.
  • No existe un test genético específico para diagnosticar la enfermedad genética sospechada.
  • Existen pruebas genéticas previas no concluyentes.

RefLab MedExome® cubre todas las especialidades médicas

Nos adaptamos a las necesidades de su paciente

RefLab MedExome® ofrece la posibilidad de analizar únicamente la muestra del paciente índice (exoma solo) o las muestras de los padres junto a la del paciente índice (exoma trío), así como la ampliación del análisis a otros familiares

¿Cómo solicitar un test?

Revise nuestras condiciones de preanálisis

Asesoramiento genético

Solicitar una prueba o servicio
con nosotros es simple y rápido

Aceptamos una amplia gama
de muestras

Reciba asesoría genética de pre y postanálisis

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