Métodos de análisis
Para un diagnóstico genético fiable
Disponemos de las tecnologías más avanzadas
En Reference Laboratory Genetics apostamos por la innovación y la calidad, realizando todos nuestros estudios genéticos con las tecnologías más avanzadas. Nuestro objetivo es ofrecer pruebas genéticas de utilidad clínica, actualizadas, fiables y alineadas con los más altos estándares de calidad, que estén siempre a la vanguardia en el campo del diagnóstico genético.
Entre todos los métodos de análisis que realizamos en nuestras instalaciones, destacan: NGS, Sanger, MLPA, PCR, aCGH, FISH, y citogenética, entre otros.
Si está interesado en saber si realizamos otros métodos de análisis, puede ponerse en contacto con nosotros en genetics@referencelaboratory.es.
NGS
La secuenciación de NGS (Next generation sequencing o secuenciación masiva) se basa en la selección específica de diferentes fragmentos de ADN que son secuenciados en paralelo y a gran escala, haciendo que el coste efectivo de todo el proceso sea más eficiente. Dentro de este tipo de secuenciación se incluyen los paneles de NGS, el Exoma Clínico, la Secuenciación de Exoma Completo (WES), y la secuenciación del Genoma Completo (WGS).
Los datos de NGS que obtenemos con nuestros procesos optimizados cumplen los más altos estándares de calidad, con una cobertura media de 100x y el 98% de las dianas a >20X. Posteriormente, mediante nuestro pipeline bioinformático y RefLab Database®, nuestro equipo de analistas clínicos obtiene, analiza e interpreta las diferentes variantes genéticas.
Cariotipo molecular (aCGH)
Ofrecemos a nuestros clientes dos plataformas de cariotipo molecular para diagnóstico constitucional y prenatal: Agilent technologies y Affymetrix.
Para caracterizar las ganancias y/o pérdidas de DNA con la máxima certeza y fiabilidad, utilizamos los diseños de aCGH del International Standards for Cytogenomic Arrays Consortium (ISCA). Estos diseños son constantemente actualizados para poder ofrecer resultados que incorporen los últimos avances científicos y clínicos.
Hibridación fluorescente in situ (FISH)
En Reference Laboratory Genetics tenemos más de 20 años de experiencia analizando una amplia gama de muestras mediante FISH. Entre los tipos de muestras que estudiamos se encuentran muestras oncohematológicas, tejidos parafinados, muestras espermáticas, líquido amniótico o sangre periférica para estudios constitucionales.
Para la realización de los estudios mediante FISH usamos sondas actualizadas según las recomendaciones más recientes. Posteriormente, nuestros analistas interpretan los resultados y redactan los informes de resultados de la forma más detallada posible.
Análisis de fragmentos
Esta tecnología permite estudiar diversas patologías a un coste y tiempo muy reducidos, y con la ventaja adicional de una interpretación sencilla.
Utilizamos técnicas de análisis de fragmentos que nos permiten detectar la presencia o ausencia de ciertos fragmentos o marcadores (análisis de STRs), alteraciones en el número de copias (CNVs) de un gen o regiones genómicas concretas (MLPA), y expansiones de secuencias concretas, por ejemplo tripletes de nucleótidos, y la determinación de su tamaño aproximado (TP-PCR).
Secuenciación Sanger
Esta tecnología es extremadamente robusta, con una sensibilidad analítica >99%, lo que nos permite determinar con gran exactitud la secuencia nucleotidica de una región concreta de un gen.
Gracias a esto podemos identificar de una forma rápida y clara la presencia de variantes patogénicas o no patogénicas, ya sean de novo o heredadas, en un gen determinado. También nos permite comparar varias secuencias entre si, detectar mutaciones complejas como pequeñas deleciones o duplicaciones, e incluso realizar estudios de expresión gracias a la posibilidad de estudiar directamente el cDNA o DNA mitocondrial.
Real-time PCR
A diferencia de la PCR convencional, la Real-time PCR nos permite realizar la detección y cuantificación de los productos de la PCR en un único paso, ahorrándonos la electroforesis y reduciendo el tiempo de respuesta significativamente.
Gracias nuestros diseños de sondas optimizados, podemos determinar con alta fiabilidad si la muestra presenta o no mutaciones en heteocigosis u homocigosis.
Southern-blot
El análisis de Southern Blot es especialmente útil para el análisis de secuencias repetitivas, como ocurre en muestras de pacientes afectos del Síndrome del Cromosoma X Frágil. Además de realizar esta prueba en sangre total, también la realizamos a partir de líquido amniótico para el estudio de casos prenatales.
Cariotipo convencional
El cariotipo convencional nos permite detectar anomalías numéricas y estructurales en la dotación cromosómica de un individuo, lo que es especialmente útil para detectar alteraciones genéticas en el feto, averiguar si un defecto cromosómico está causando infertilidad en la pareja o diagnosticar ciertos tipos de cáncer, entre otras aplicaciones.
Al realizar un cariotipo convencional, nuestro equipo realiza un estudio microscópico para detectar grandes reordenamientos o cambios en el genoma de las muestras analizadas. Para ello, se preparan cultivos celulares a partir de las distintas muestras recibidas, y una vez se obtienen células en metafase, se procede a su análisis por microscopia. Posteriormente, los resultados se reflejan en el informe de resultados, siempre validados por nuestros expertos en citogenética.