La clasificación de variantes es la base de un correcto diagnóstico genético, ya que es crucial para la toma de decisiones por parte de los expertos clínicos, impactando en el tratamiento y el asesoramiento genético del paciente y sus familiares.
Por ello, disponer de información actualizada de bases de datos genéticas internacionales y propias, así como de bibliogratia médico-cientifica, es vital para poder llegar a una conclusión certera y fiable en cuanto a la posible patogenicidad de cada variante genética. Una clasificación incorrecta puede orientar erróneamente el diagnóstico del paciente e incluso tener consecuencias graves en la estratificación del riesgo entre los familiares.
En Reference Laboratory clasificamos las variantes en base a las recomendaciones del American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Se trata de un tipo de evaluación cualitativa con 28 criterios de clasificación, a los que se les asigna mayor o menor evidencia de patogenicidad o benignidad (Muy sólida/ Sólida/Moderada/Apoyo). Para aportar cierto grado de flexibilidad, existe la posibilidad de incrementar o disminuir el peso de una evidencia siguiendo el criterio y experiencia del propio profesional.
Según esta guía se pueden clasificar las variantes en 5 clases: