Las enfermedades cardiovasculares (ECVs) son la primera causa de muerte a nivel mundial. En los países occidentales, representan el 30% de todas las muertes, superando la mortalidad de otras patologías como el cáncer (28%) o las enfermedades respiratorias (ERs, 11%). El 80% de mortalidad podría evitarse con prevención: incremento de controles rutinarios en pacientes de riesgo, cambios en los hábitos de vida o medicación preventiva. Desafortunadamente, las ECVs son un grupo de patologías muy heterogéneo que pueden presentar fenotipos solapantes, dificultando un diagnóstico diferencial concluyente entre las mismas.

El estudio genético es la forma más eficiente de obtener un diagnóstico diferencial entre las enfermedades cardíacas, esencial para seleccionar el tratamiento más idóneo para el paciente. Además, el diagnóstico genético es una potente herramienta para evaluar el riesgo de los familiares del paciente a padecer la enfermedad.

La evaluación del riesgo, permite iniciar tratamientos preventivos, cambios en el estilo de vida o ayudar en la planificación familiar. Además, justifica que los profesionales sanitarios puedan intensificar los controles médicos rutinarios.

En Reference Laboratory Genetics disponemos de un amplio rango de pruebas especializadas en cardiología, ofreciendo la prueba más adecuada para cada paciente: desde el cribado al diagnóstico, incluyendo la prevención y el pronóstico.

Nuestros paneles de NGS para cardiología incluyen aquellos genes clínicamente asociados a las diferentes patologías cardíacas: