Las enfermedades genéticas en el campo de la reproducción pueden afectar a fertilidad de la pareja o implicar la transmisión de enfermedades genéticas a la descendencia.

Se estima que el 15% de las parejas están afectadas por la infertilidad, atribuida por partes iguales a ambos miembros de la pareja. En las parejas no afectadas por la infertilidad, la transmisión de enfermedades genéticas a la descendencia es más común de lo que pensamos, teniendo en cuenta que cada persona, aunque no esté afecta, tiene una media de 2,8 variantes genéticas patogénicas. El 50% de las muertes y 25% de las hospitalizaciones pediátricas, se deben a enfermedades hereditarias.

El estudio genético puede ayudar a conocer la causa de la infertilidad de la pareja o si los progenitores son portadores de variantes genéticas causantes de enfermedades autosómicas recesivas o ligadas al cromosoma X. De este modo, juntamente con el debido asesoramiento genético, se puede proporcionar a los pacientes información clínicamente útil para planificar su embarazo y maternidad y/o paternidad en función de sus valores personales, ayudándoles a reducir significativamente la transmisión de enfermedades a su descendencia

En Reference Laboratory Genetics disponemos de un amplio rango de pruebas especializadas del sistema reproductor, ofreciendo la prueba más adecuada para cada paciente: desde el cribado al diagnóstico, incluyendo la prevención y el pronóstico.

Nuestros paneles de NGS para el sistema reproductor incluyen aquellos genes clínicamente asociados a las diferentes patologías reproductivas: