Cariotipo molecular (aCGH)

Idenficación rápida y fiable de
alteraciones invisibles al cariopo
convencional

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Cariotipo molecular (aCGH)

El aCGH, una mayor eficiencia diagnóstica

El cariotipo molecular o aCGH es una potente herramienta diagnóstica citogenética que permite detectar pérdidas y ganancias de material genético. Gracias a su alta resolución, presenta una eficiencia diagnóstica hasta 100 veces mayor que el cariotipo convencional, dependiendo del diseño y de la elección. Este notable incremento en el rendimiento diagnóstico hace de los aCGH una herramienta diagnóstica de primera opción en pacientes con autismo, trastornos del desarrollo, discapacidad intelectual y anomalías congénitas múltiples, patologías relacionadas con un elevado número de reordenamientos cromosómicos y CNVs

El aCGH es un test genómico que permite detectar pérdidas
y ganancias de material genético

Muestras a enviar:
Posnatal: 5mL sangre total EDTA
1 RefLabCard®
ADN purificado (≥ 30ng/uL in ≥ 100uL)

Prenatal:
15mL líquido amniótico o vellosidades coriónicas

El consentimiento informado debe enviarse con la muestra

Una potente prueba diagnóstica prenatal

La aplicación de los aCGH en el diagnóstico genético prenatal permite una identificación rápida y fiable de alteraciones crípticas para el cariotipo convencional. Por ello, también se recomienda el empleo de los aCGH como prueba diagnóstica de primera elección en embarazos en los que exista una indicación médica precisa que justifique un procedimiento invasivo, principalmente cuando se observan alteraciones ecográficas.

Los aCGH empleados en el diagnóstico genético prenatal están diseñados con una mayor resolución en las regiones genómicas asociadas a enfermedades conocidas, reduciendo los hallazgos sin significación clínica conocida.

Ventajas frente al cariotipo convencional

  • Elimina la subjetividad en la interpretación del cariotipo convencional.
  • Alta resolución, hace visibles alteraciones crípticas para las técnicas convencionales.
  • Tiempos de respuesta muy reducidos

Principales indicaciones

Los aCGH están indicados en la mayoría de pacientes con:

  • Autismo
  • Discapacidad intelectual
  • Trastornos del desarrollo
  • Anomalías congénitas múltiples o rasgos dismórficos

Nuestros aCGH para el diagnóstico genético ofrecen

  • Más de 200 síndromes analizados.
  • Alta resolución a lo largo del genoma y ampliada en las regiones sindrómicas.
  • Detección de mosaicismos en bajos porcentajes (>20%).
  • Máxima calidad, reconocida con la más alta puntuación en la certificación de EMQN y CEQAS-UK NEQAS
  • Dos plataformas disponibles según las necesidades de nuestros clientes.
  • Resultados fiables y rápidos (<15 días laborables).

Principales características de nuestras plataformas de aCGH

Ofrecemos a nuestros clientes dos plataformas de cariotipo molecular para diagnóstico constucional y prenatal.

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