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TRASTORNO DE LA NEURONA MOTORA Y DESÓRDENES RELACIONADOS , PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 48 GENES

Código del test

75265

Gene/s
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48 gens

Gen específico

AARS1, ALS2, ASAH1, ATP7A, BSCL2, DES, DNAJB2, DNM2, DYNC1H1, EGR2, ELP1, FGD4, FIG4, GARS1, GDAP1, GJB1, HSPB1, HSPB8, IGHMBP2, INF2, KARS, KIF1B, LITAF, LRSAM1, MED25, MFN2, MPZ, MTMR2, NDRG1, NEFL, OCRL, PLEKHG5, PMP22, PRPS1, PRX, RAB7A, REEP1, SBF2, SETX, SH3TC2, SIGMAR1, SLC52A1, SLC52A3, SMN1, TRPV4, UBA1, VCP, YARS1

Métodos de análisis

Condiciones de muestra

5 mL sangre total (EDTA). Envíe historia clínica y antecedentes familiares Consulte otras muestras: https://ja.cat/jbshV Consentimiento Informado: https://ja.cat/RQGND

TAT

30 días

Omim G

Omim F

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