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POLINEUROPATÍAS MUSCULARES , PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 111 GENES

Código del test

60139

Gene/s
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111 gens

Gen específico

ACTA1, AMPD1, AMPD3, ANO5, ATP2A1, BAG3, BIN1, BSCL2, CACNA1C, CACNA1S, CAPN3, CAV3, CAVIN1, CFL2, CHAT, CHKB, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, CLCN1, CNTN1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COLQ, CRPPA, CRYAB, DAG1, DES, DMD, DNAJB6, DNM2, DOK7, DPM1, DPM3, DYNC1H1, DYSF, EMD, FHL1, FKRP, FKTN, FLNC, GAA, GLE1, GNE, IGHMBP2, ITGA7, KBTBD13, LAMA2, LAMP2, LARGE1, LDB3, LMNA, MEGF10, MTM1, MTMR14, MUSK, MYH2, MYH7, MYOT, NEB, PABPN1, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX14, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PHKA1, PLEC, PLEKHG5, PMM2, PNPLA2, POMGNT1, POMT1, POMT2, PYGM, RAPSN, RYR1, RYR3, SCN4A, SELENON, SGCA, SGCB, SGCD, SGCE, SGCG, SIL1, SYNE1, SYNE2, TCAP, TMEM43, TNNI2, TNNT1, TNNT3, TOR1A, TPM2, TPM3, TRIM32, TRPV4, TTN, UBA1, VCP, VRK1

Métodos de análisis

Condiciones de muestra

5 mL sangre total (EDTA). Indispensable historial clínico y antecedentes familiares.

TAT

30 días

Omim G

Omim F

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