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NEUROPATÍA PERIFÉRICA HEREDITARIA , PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 127 GENES
| Código del test |
56254 |
|---|---|
| Gene/s |
Ver todos los genes ![]() Esconder los genes ![]() 127 gens |
| Gen específico |
ABCA1, ABCD1, ABHD12, AIFM1, ANO5, APTX, ARSA, ATL1, ATM, ATP7A, B4GALNT1, BAG3, BCKDHB, BICD2, BSCL2, c12orf65, CAV3, CD59, CHCHD10, CNTNAP1, COX6A1, CPOX, CRYAB, CTDP1, CYP27A1, DARS2, DCTN1, DES, DNAJB2, DNAJB6, DNMT1, DST, DYNC1H1, DYSF, ELP1, ERCC6, ERCC8, FAH, FAM126A, FBLN5, FLNC, FLVCR1, FXN, GALC, GBA2, GJC2, GLA, GNB4, GNE, HADHA, HARS1, HINT1, HK1, HMBS, IARS2, IGHMBP2, INF2, KCNA2, KIF1A, KIF5A, LDB3, LRSAM1, LYST, MATR3, MMACHC, MME, MORC2, MPV17, MTTP, MYH7, MYOT, NAGA, NEB, NEFH, NGF, NTRK1, OPA1, OPA3, PDHA1, PEX10, PLEKHG5, PMM2, POLG, POLR3A, PPOX, PRDM12, PRNP, PTPN11, REEP1, RETREG1, SACS, SBF1, SCN10A, SCN11A, SEPTIN9, SETX, SIGMAR1, SLC25A19, SLC25A46, SLC52A2, SLC52A3, SLC5A7, SMN1, SOX10, SPART, SPAST, SPG11, SPTLC1, SPTLC2, SURF1, SYT2, TCAP, TFG, TIA1, TRIM2, TRPA1, TTN, TTPA, TTR, TUBB3, TYMP, VPS13A, VRK1, WNK1, XK, XPA, ZFYVE26 |
| Métodos de análisis | |
| Condiciones de muestra |
5 mL sangre total (EDTA). Indispensable información clínica y antecedentes familiares. |
| TAT |
30 días |
| Omim G |
– |
| Omim F |
– |
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