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MIOPATÍAS MITOCONDRIALES EN GENES NUCLEARES , PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 74 GENES
| Código del test |
54938 |
|---|---|
| Gene/s |
Ver todos los genes  Esconder los genes  74 gens |
| Gen específico |
ACAD9, AGK, BCS1L, c12orf65, CHCHD10, CHKB, COQ2, COQ9, COX10, COX15, EARS2, ETHE1, FARS2, FBXL4, FOXRED1, GFER, GFM1, HADHA, HADHB, IARS2, ISCU, LIPT1, LRPPRC, MICU1, MTFMT, NDUFA1, NDUFA10, NDUFA12, NDUFA2, NDUFA4, NDUFA9, NDUFAF2, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, OPA1, PDHA1, PDHB, PDHX, PDSS2, PET100, PNPT1, POLG, POLG2, PUS1, SCO1, SCO2, SDHA, SDHAF1, SERAC1, SLC19A3, SLC25A3, SLC25A4, SUCLA2, SUCLG1, SURF1, TACO1, TAZ, TK2, TPK1, TRMU, TSFM, TTC19, TWNK, TYMP, UQCRQ, VARS2, YARS2 |
| Métodos de análisis | |
| Condiciones de muestra |
5 mL sangre total (EDTA). Indispensable historial clínico y antecedentes familiares. |
| TAT |
30 días |
| Omim G |
– |
| Omim F |
– |
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