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MIOPATÍAS CONGÉNITAS , PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 65 GENES
| Código del test |
54965 |
|---|---|
| Gene/s |
Ver todos los genes  Esconder los genes  65 gens |
| Gen específico |
ACTA1, ACTN2, BIN1, CACNA1S, CASQ1, CCDC78, CFL2, CNTN1, COL12A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DNM2, DOK7, DYSF, ECEL1, EPG5, FHL1, FKBP14, FLNC, HACD1, KBTBD13, KLHL40, KLHL41, LAMP2, LMNA, LMOD3, MAP3K20, MEGF10, MICU1, MTM1, MTMR14, MYBPC1, MYBPC3, MYF6, MYH2, MYH3, MYH7, MYH8, MYO18B, MYPN, NEB, NEFL, ORAI1, PAX7, PIEZO2, PPA2, PYROXD1, RYR1, RYR3, SCN4A, SELENON, SLC25A4, SPEG, STAC3, STIM1, TNNI2, TNNT1, TNNT3, TPM2, TPM3, TRDN, TRIP4, TTN, VMA21 |
| Métodos de análisis | |
| Condiciones de muestra |
5 mL sangre total (EDTA). Indispensable historial clínico y antecedentes familiares. |
| TAT |
30 días |
| Omim G |
– |
| Omim F |
– |
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