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MetabolicsRef® 138 genes relacionados con enfermedades metabólicas

Código del test

55435

Gene/s
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138 gens

Gen específico

ABCC8, ABCD1, ABCG5, ACAD8, ACADM, ACADS, ACADSB, ACADVL, ACAT1, AGL, AGXT, AHCY, AKR1D1, ALDH4A1, ALDH7A1, ALDOB, ALPL, AQP2, ARG1, ARSB, ASL, ASS1, ATP7A, ATP7B, AUH, BCKDHA, BCKDHB, BTD, CBS, CPS1, CPT1A, CPT2, CTH, CTNS, CYP27A1, DBT, DLD, DNAJC19, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, FAH, FBP1, FOLR1, G6PD, GAA, GALC, GALE, GALK1, GALNS, GALT, GAMT, GATM, GCDH, GCH1, GLA, GLB1, GLIS3, GLUD1, GNMT, GRHPR, GSS, GUSB, GYS2, HADH, HADHA, HADHB, HAL, HGD, HLCS, HMGCL, HMGCS2, HNF4A, HOGA1, HPD, HSD17B10, HSD3B7, IDS, IDUA, IGSF1, IVD, KCNJ11, LAMP2, LDLR, LHX3, LIPA, LMBRD1, LPL, MAT1A, MCCC1, MCCC2, MCEE, MLYCD, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MMUT, MPI, MTR, MTRR, MTTP, MVK, NAGS, NPC1, OAT, OPA3, OTC, PAH, PCBD1, PCCA, PCCB, PHGDH, PKLR, PNPO, PRODH, PROP1, PTS, PYGL, QDPR, SCN1A, SLC22A5, SLC25A13, SLC25A15, SLC25A20, SLC2A1, SLC37A4, SLC3A1, SLC7A7, SLC7A9, SMPD1, SPR, SURF1, TAT, TAZ, TCN2, TH

Métodos de análisis

Condiciones de muestra

5 mL sangre total (EDTA). Indispensable historial clínico y antecedentes familiares.

TAT

30 días

Omim G

Omim F

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