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LEIGH SÍNDROME DE , PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 71 GENES
| Código del test |
50031 |
|---|---|
| Gene/s |
Ver todos los genes ![]() Esconder los genes ![]() 71 gens |
| Gen específico |
ACAD9, AIFM1, APTX, ATPAF2, BCS1L, COQ2, COQ8A, COQ9, COX10, COX15, COX6B1, DARS2, DGUOK, DLAT, DLD, DNM1L, ETFDH, ETHE1, FASTKD2, FH, FOXRED1, GFER, GFM1, LRPPRC, MPV17, NDUFA1, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA12, NDUFA13, NDUFA2, NDUFA9, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV2, NUBPL, PC, PDHA1, PDHB, PDHX, PDP1, PDSS1, PDSS2, RARS2, SCO1, SCO2, SDHA, SDHAF1, SLC19A3, SUCLA2, SUCLG1, SURF1, TACO1, TK2, TMEM70, TSFM, TTC19, TUFM, TWNK, TYMP |
| Métodos de análisis | |
| Condiciones de muestra |
10 mL sangre total (EDTA). Indispensable historial clínico y antecedentes familiares. |
| TAT |
30 días |
| Omim G |
– |
| Omim F |
– |
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