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HIPOGLUCEMIA PERSISTENTE INFANTIL Y DESÓRDENES METABÓLICOS RELACIONADOS , PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 54 GENES
| Código del test |
41655 |
|---|---|
| Gene/s |
Ver todos los genes  Esconder los genes  54 gens |
| Gen específico |
ABCC8, ACAD9, ACADM, ACADS, ACADVL, ACAT1, ADK, AGL, AKT2, ALDOB, BCKDHA, BCKDHB, CPT1A, CPT2, DBT, DGUOK, DLD, ETFA, ETFB, FBP1, G6PC, GBE1, GCK, GLUD1, GYS2, HADH, HADHA, HADHB, HMGCL, HMGCS2, HNF1A, HNF4A, INSR, KCNJ11, MPI, MPV17, OXCT1, PC, PCK1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PMM2, POLG, PYGL, SLC16A1, SLC22A5, SLC25A13, SLC25A20, SLC2A1, SLC2A2, SLC37A4, SLC5A1, UCP2 |
| Métodos de análisis | |
| Condiciones de muestra |
5 mL sangre total (EDTA). Indispensable historial clínico y antecedentes familiares. |
| TAT |
30 días |
| Omim G |
– |
| Omim F |
– |
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