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HIPOACUSIA/SORDERA HEREDITARIA , PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 110 GENES

Código del test

70115

Gene/s
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110 gens

Gen específico

ABHD12, ACTG1, AIFM1, ALMS1, ATP6V1B1, BCS1L, BSND, CABP2, CCDC50, CDH23, CEACAM16, CHD7, CIB2, CISD2, CLDN14, CLPP, CLRN1, COCH, COL11A2, COL4A5, COL4A6, CRYM, DIAPH1, DNMT1, DSPP, EDNRB, EPS8, ESPN, ESRRB, EYA1, EYA4, FGF3, GATA3, GIPC3, GJB2, GJB3, GJB6, GPSM2, GRHL2, GRXCR1, GSDME, HGF, HOMER2, HSD17B4, ILDR1, KARS, KCNE1, KCNQ1, KCNQ4, KITLG, LARS2, LHFPL5, LOXHD1, LRTOMT, MARVELD2, MIR96, MITF, MSRB3, MYH14, MYH9, MYO15A, MYO3A, MYO6, MYO7A, OSBPL2, OTOA, OTOF, OTOG, OTOGL, P2RX2, PAX2, PAX3, PCDH15, PDZD7, PJVK, PNPT1, POU3F4, POU4F3, PRPS1, PTPRQ, RDX, SALL1, SALL4, SERAC1, SERPINB6, SIX1, SLC17A8, SLC26A4, SLC26A5, SLC52A2, SMPX, SNAI2, SOX10, SOX2, STRC, SYNE4, TBC1D24, TECTA, TIMM8A, TJP2, TMC1, TMIE, TMPRSS3, TNC, TPRN, TRIOBP, USH1C, USH2A, WFS1, WHRN

Métodos de análisis

Condiciones de muestra

10 mL sangre total (EDTA). Indispensable historial clínico y antecedentes familiares.

TAT

30 días

Omim G

Omim F

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