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GLICOSILACIÓN DEFECTO CONGÉNITO DE LA , PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 46 GENES
| Código del test |
35302 |
|---|---|
| Gene/s |
Ver todos los genes  Esconder los genes  46 gens |
| Gen específico |
ALG1, ALG11, ALG12, ALG13, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, ATP6V0A2, B4GALT1, COG1, COG4, COG5, COG6, COG7, COG8, DDOST, DHDDS, DOLK, DPAGT1, DPM1, DPM2, DPM3, GMPPA, GNE, LARGE, MAN1B1, MGAT2, MOGS, MPDU1, MPI, NGLY1, PGM1, PMM2, RFT1, SEC23B, SLC35A1, SLC35A2, SLC35C1, SRD5A3, SSR4, STT3A, STT3B, TMEM165, TUSC3 |
| Métodos de análisis | |
| Condiciones de muestra |
10 mL sangre total (EDTA). Indispensable historial clínico y antecedentes familiares. |
| TAT |
30 días |
| Omim G |
– |
| Omim F |
– |
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