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ENCEFALOPATÍAS EPILÉPTICAS , PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 62 GENES
| Código del test |
23959 |
|---|---|
| Gene/s |
Ver todos los genes  Esconder los genes  62 gens |
| Gen específico |
AARS1, ACY1, ADSL, ALDH7A1, AMT, ARHGEF9, ARX, CASK, CDKL5, CHD2, CNTNAP2, CPT2, DCX, DNM1, FOLR1, FOXG1, GABRA1, GABRG2, GAMT, GCSH, GLDC, GRIN2A, GRIN2B, HCN1, KCNA2, KCNJ10, KCNQ2, MAPK10, MBD5, MECP2, MTHFR, NRXN1, PCDH19, PIGA, PLCB1, PNKP, PNPO, PRRT2, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN8A, SCN9A, SLC19A3, SLC25A22, SLC2A1, SLC9A6, SPTAN1, SRPX2, ST3GAL3, STXBP1, TBC1D24, TBCE, TCF4, TREX1, UBE3A, WWOX, ZEB2 |
| Métodos de análisis | |
| Condiciones de muestra |
5 mL sangre total (EDTA). Indispensable historial clínico y antecedentes familiares. |
| TAT |
30 días |
| Omim G |
– |
| Omim F |
– |
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