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ENCEFALOPATÍA EPILÉPTICA INFANTIL TEMPRANA , PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 45 GENES
| Código del test |
23961 |
|---|---|
| Gene/s |
Ver todos los genes ![]() Esconder los genes ![]() 45 gens |
| Gen específico |
AARS, ALG13, AP3B2, ARHGEF9, ARV1, ARX, CACNA1A, CDKL5, CHD2, DNM1, DOCK7, EEF1A2, FRRS1L, GABRA1, GABRB3, GNAO1, GRIN2B, GUF1, HCN1, ITPA, KCNA2, KCNB1, KCNQ2, KCNT1, NECAP1, PCDH19, PIGA, PLCB1, PNKP, SCN1A, SCN2A, SCN8A, SCN9A, SLC12A5, SLC13A5, SLC1A2, SLC25A12, SLC25A22, SLC35A2, SPTAN1, ST3GAL3, STXBP1, SZT2, TBC1D24, WWOX |
| Métodos de análisis | |
| Condiciones de muestra |
5 mL sangre total (EDTA). Indispensable historial clínico y antecedentes familiares. |
| TAT |
30 días |
| Omim G |
– |
| Omim F |
– |
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