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CANALOPATÍAS NEUROMUSCULARES , PANEL SECUENCIACION MASIVA (NGS) 48 GENES
| Código del test |
15817 |
|---|---|
| Gene/s |
Ver todos los genes  Esconder los genes  48 gens |
| Gen específico |
ARHGEF9, ARX, ATP2A1, CACNA1A, CACNA1D, CACNA1S, CDKL5, CHRNA1, CHRNA2, CHRNA3, CHRNA4, CHRNA5, CHRNA7, CHRNA9, CHRNB1, CHRNB2, CHRND, CHRNE, CHRNG, CLCN1, DMPK, GAA, GABRA1, GABRD, GABRG2, GBE1, GLRA1, GRIN2D, HSPG2, KCNH2, KCNQ2, PCDH19, PIGA, PLCB1, PNKP, RYR1, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN4A, SCN8A, SCN9A, SLC25A22, SPTAN1, ST3GAL3, ST3GAL5, STXBP1, TBC1D24 |
| Métodos de análisis | |
| Condiciones de muestra |
5 mL sangre total (EDTA). Indispensable historial clínico y antecedentes familiares. |
| TAT |
30 días |
| Omim G |
– |
| Omim F |
– |
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