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ACIDURIA 2-HIDROXIGLUTÁRICA Y OTROS DESÓRDENES NEUROMETABÓLICOS , DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA) GENES MLC1, MLYCD, L2HGDH y D2HGDH

Código del test

4493

Gene/s
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4 gens

Gen específico

D2HGDH, L2HGDH, MLC1, MLYCD

Métodos de análisis

Condiciones de muestra

5 mL sangre total (EDTA). Indispensable historial clínico y antecedentes familiares.

TAT

30 días

Omim G

609186/609584/605908/606761

Omim F

600721/236792/604004/248360

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