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TRASTORNO DE LA NEURONA MOTORA Y DESÓRDENES RELACIONADOS , PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 48 GENES
| Código del test |
75265 |
|---|---|
| Gene/s |
Ver todos los genes ![]() Esconder los genes ![]() 48 gens |
| Gen específico |
AARS1, ALS2, ASAH1, ATP7A, BSCL2, DES, DNAJB2, DNM2, DYNC1H1, EGR2, ELP1, FGD4, FIG4, GARS1, GDAP1, GJB1, HSPB1, HSPB8, IGHMBP2, INF2, KARS, KIF1B, LITAF, LRSAM1, MED25, MFN2, MPZ, MTMR2, NDRG1, NEFL, OCRL, PLEKHG5, PMP22, PRPS1, PRX, RAB7A, REEP1, SBF2, SETX, SH3TC2, SIGMAR1, SLC52A1, SLC52A3, SMN1, TRPV4, UBA1, VCP, YARS1 |
| Métodos de análisis | |
| Condiciones de muestra |
5 mL sangre total (EDTA). Envíe historia clínica y antecedentes familiares Consulte otras muestras: https://ja.cat/jbshV Consentimiento Informado: https://ja.cat/RQGND |
| TAT |
30 días |
| Omim G |
– |
| Omim F |
– |
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