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POLINEUROPATÍAS MUSCULARES , PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 111 GENES
| Código del test |
60139 |
|---|---|
| Gene/s |
Ver todos los genes  Esconder los genes  111 gens |
| Gen específico |
ACTA1, AMPD1, AMPD3, ANO5, ATP2A1, BAG3, BIN1, BSCL2, CACNA1C, CACNA1S, CAPN3, CAV3, CAVIN1, CFL2, CHAT, CHKB, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, CLCN1, CNTN1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COLQ, CRPPA, CRYAB, DAG1, DES, DMD, DNAJB6, DNM2, DOK7, DPM1, DPM3, DYNC1H1, DYSF, EMD, FHL1, FKRP, FKTN, FLNC, GAA, GLE1, GNE, IGHMBP2, ITGA7, KBTBD13, LAMA2, LAMP2, LARGE1, LDB3, LMNA, MEGF10, MTM1, MTMR14, MUSK, MYH2, MYH7, MYOT, NEB, PABPN1, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX14, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PHKA1, PLEC, PLEKHG5, PMM2, PNPLA2, POMGNT1, POMT1, POMT2, PYGM, RAPSN, RYR1, RYR3, SCN4A, SELENON, SGCA, SGCB, SGCD, SGCE, SGCG, SIL1, SYNE1, SYNE2, TCAP, TMEM43, TNNI2, TNNT1, TNNT3, TOR1A, TPM2, TPM3, TRIM32, TRPV4, TTN, UBA1, VCP, VRK1 |
| Métodos de análisis | |
| Condiciones de muestra |
5 mL sangre total (EDTA). Indispensable historial clínico y antecedentes familiares. |
| TAT |
30 días |
| Omim G |
– |
| Omim F |
– |
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