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ATAXIA DESÓRDENES RELACIONADOS (PANEL EXTENDIDO) , PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 145 GENES
| Código del test |
6019 |
|---|---|
| Gene/s |
Ver todos los genes ![]() Esconder los genes ![]() 145 gens |
| Gen específico |
AAAS, ABCB7, ABHD12, ADGRG1, AFG3L2, AHI1, ALG6, AMACR, ANO10, AP1S2, APTX, ARL13B, ARSA, ATCAY, ATM, ATP1A3, ATP7B, ATP8A2, B3GALNT2, BEAN1, BTD, CA8, CACNA1A, CACNB4, CC2D2A, CCDC88C, CEP290, CHMP1A, CLN5, COQ2, COQ8A, COQ9, COX20, CP, CRPPA, CSTB, CYP27A1, DARS2, DDB2, DLAT, DNAJC19, DNAJC5, DNMT1, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, ELOVL4, EPM2A, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, FGF14, FLVCR1, FMR1, FXN, GALC, GBA, GBE1, GCDH, GJB1, GLB1, GOSR2, GPR56, HEXA, HEXB, HPRT1, ITPR1, KCNA1, KCNC3, KCND3, KCNJ10, KIAA0226, L2HGDH, LARGE1, MRE11, MTPAP, MTTP, NEU1, NHLRC1, NPC1, NPC2, NPHP1, OPA1, OPA3, PAX6, PDHX, PDSS1, PDSS2, PDYN, PEX10, PEX16, PEX2, PEX7, PHYH, PLA2G6, PLEKHG4, PMM2, PNPLA6, POLG, POLH, POMGNT2, PRICKLE1, PRKCG, RARS2, RELN, ROBO3, RPGRIP1L, SACS, SAR1B, SEPSECS, SETX, SIL1, SLC17A5, SLC1A3, SLC2A1, SLC52A2, SPG7, SPR, SPTBN2, SRD5A3, SYNE1, SYT14, TDP1, TGM6, TMEM216, TMEM67, TSEN2, TSEN34, TSEN54, TTBK2, TTPA, TWNK, VLDLR, VPS13A, VPS53, VRK1, WDR81, WFS1, WWOX, XPA, XPC, ZNF592 |
| Métodos de análisis | |
| Condiciones de muestra |
10 mL sangre total (EDTA). Indispensable historial clínico y antecedentes familiares. |
| TAT |
30 días |
| Omim G |
– |
| Omim F |
– |
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