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ATAXIAS CEREBELOSAS RECESIVAS, LIGADAS A X Y DESÓRDENES RELACIONADOS , PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 78 GENES
| Código del test |
6011 |
|---|---|
| Gene/s |
Ver todos los genes  Esconder los genes  78 gens |
| Gen específico |
ABCB7, ABHD12, ABHD5, ACADVL, ACO2, AFG3L2, ANO10, APTX, ATCAY, ATM, ATP2B3, ATP8A2, CA8, CASK, CLCN2, CLN5, COQ2, COQ8A, COQ9, CP, CWF19L1, CYP27A1, FLVCR1, FXN, GBA2, GOSR2, GRID2, GRM1, KCNJ10, KIF1C, LAMA1, MARS2, MTPAP, OPHN1, PDSS1, PDSS2, PEX7, PHYH, PIK3R5, PMPCA, PNKP, PNPLA6, POLG, POLR3A, POLR3B, PRPS1, PTF1A, RNF216, RUBCN, SACS, SETX, SIL1, SLC25A46, SLC2A1, SLC52A2, SLC9A1, SLC9A6, SNX14, SPG7, SPTBN2, SQSTM1, STUB1, SYNE1, SYT14, TDP1, TPP1, TSFM, TTPA, TWNK, TXN2, UBA5, VAMP1, VLDLR, VWA3B, WDR73, WFS1, WWOX, XRCC1 |
| Métodos de análisis | |
| Condiciones de muestra |
5 mL sangre total (EDTA). Indispensable historial clínico y antecedentes familiares. |
| TAT |
30 días |
| Omim G |
– |
| Omim F |
– |
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