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ALMACENAMIENTO Y METABOLISMO ENERGÉTICO ENFERMEDADES DE , PANEL SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) 83 GENES
| Código del test |
5745 |
|---|---|
| Gene/s |
Ver todos los genes  Esconder los genes  83 gens |
| Gen específico |
ABCD1, ACAA1, ACOX1, AGA, AGPS, ALDOB, ARSA, ARSB, ASAH1, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTNS, CTSA, CTSD, CTSF, DLAT, DLD, DNAJC5, FBP1, FUCA1, GALC, GALNS, GBA, GLA, GLB1, GM2A, GNE, GNPAT, GNPTAB, GNPTG, GNS, GRN, GUSB, HEXA, HEXB, HGSNAT, HSD17B4, HYAL1, IDS, IDUA, KCTD7, LIPA, MAN2B1, MANBA, MCOLN1, MFSD8, NAGA, NAGLU, NEU1, NPC1, NPC2, PC, PCK1, PCK2, PDHA1, PDHB, PDHX, PDP1, PEX1, PEX10, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PHYH, PPT1, PSAP, SCP2, SGSH, SIL1, SLC17A5, SMPD1, SUMF1, TPP1 |
| Métodos de análisis | |
| Condiciones de muestra |
5 mL sangre total (EDTA). Indispensable historial clínico y antecedentes familiares. |
| TAT |
90 días |
| Omim G |
– |
| Omim F |
– |
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