Enfermedades oftalmológicas como la Amaurosis Congética de Leber o la Retinosquisis Juvenil tienen una base genética. Por ello, el estudio genético es la forma más eficiente de obtener un diagnóstico diferencial para las enfermedades oftalmológicas, esencial para seleccionar el tratamiento más idóneo para el paciente. Además, el diagnóstico genético es una potente herramienta para evaluar el riesgo de los familiares del paciente a padecer la enfermedad.

La evaluación del riesgo, permite iniciar tratamientos preventivos, cambios en el estilo de vida o ayudar en la planificación familiar. Además, justifica que los profesionales sanitarios puedan intensificar los controles médicos rutinarios.

En Reference Laboratory Genetics disponemos de un amplio rango de pruebas especializadas en oftalmología, ofreciendo la prueba más adecuada para cada paciente: desde el cribado al diagnóstico, incluyendo la prevención y el pronóstico.

Nuestros paneles de NGS para oftalmología incluyen aquellos genes clínicamente asociados a las diferentes patologías oftalmológicas: