{"id":26500,"date":"2019-12-30T16:01:06","date_gmt":"2019-12-30T15:01:06","guid":{"rendered":"https:\/\/reflabgenetics.com\/panels\/metabolopatias\/"},"modified":"2020-01-17T09:44:43","modified_gmt":"2020-01-17T08:44:43","slug":"metabolopatias","status":"publish","type":"panels","link":"https:\/\/reflabgenetics.com\/es\/panels\/metabolopatias\/","title":{"rendered":"Metabolopat\u00edas"},"content":{"rendered":"\n<p>Los errores innatos del metabolismo (EIM), tambi\u00e9n conocidos como trastornos metab\u00f3licos hereditarios, son un grupo grande y heterog\u00e9neo de enfermedades gen\u00e9ticas causadas por alteraciones en el ADN que alteran el metabolismo normal. La mayor\u00eda de los pacientes afectados tienen una variante gen\u00e9tica que resulta en una deficiencia enzim\u00e1tica, lo que conduce a una acumulaci\u00f3n t\u00f3xica de compuestos o a una reducci\u00f3n de la capacidad de s\u00edntesis de mol\u00e9culas esenciales. Las consecuencias cl\u00ednicas de los EIM pueden ser graves o fatales, siendo una causa com\u00fan de mortalidad y morbilidad, especialmente en pediatr\u00eda. <\/p>\n\n\n\n<p><strong>El diagn\u00f3stico precoz y la tipificaci\u00f3n de los trastornos metab\u00f3licos hereditarios son esenciales para el tratamiento y el manejo de los pacientes. Desafortunadamente, su naturaleza heterog\u00e9nea, el alto n\u00famero de subtipos existentes y sus fenotipos superpuestos comprometen el diagn\u00f3stico diferencial.<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p><strong>Durante los \u00faltimos 25 a\u00f1os, nuestro equipo ha trabajado para desarrollar el m\u00e1s amplio portfolio de pruebas bioqu\u00edmicas y gen\u00e9ticas para diagnosticar, detectar y monitorizar las metabolopat\u00edas. Estamos especializados en el cribado, diagn\u00f3stico y monitorizaci\u00f3n de EIM. Adem\u00e1s, realizamos pruebas complementarias para confirmar los casos positivos resultantes del cribado neonatal.<\/strong><\/p>\n\n\n\n<h4 class=\"has-text-color wp-block-heading\" style=\"color:#01a99d\"><strong>Nuestros paneles de NGS para metabolopat\u00edas incluyen aquellos genes cl\u00ednicamente asociados a las diferentes patolog\u00edas metab\u00f3licas:<\/strong><\/h4>\n","protected":false},"featured_media":26501,"template":"","grouping":[15924],"categoria-de-panel":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/reflabgenetics.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/panels\/26500"}],"collection":[{"href":"https:\/\/reflabgenetics.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/panels"}],"about":[{"href":"https:\/\/reflabgenetics.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/panels"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/reflabgenetics.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/26501"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/reflabgenetics.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=26500"}],"wp:term":[{"taxonomy":"grouping","embeddable":true,"href":"https:\/\/reflabgenetics.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/grouping?post=26500"},{"taxonomy":"categoria-de-panel","embeddable":true,"href":"https:\/\/reflabgenetics.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categoria-de-panel?post=26500"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}