Las enfermedades neurol\u00f3gicas afectan a millones de personas en todo el mundo, independientemente de su edad, g\u00e9nero, educaci\u00f3n o estatus social. En los pa\u00edses occidentales, el 16% del total de la poblaci\u00f3n sufre alg\u00fan tipo de trastorno neurol\u00f3gico, de los cuales alrededor del 20% padecen una enfermedad neurol\u00f3gica grave (como las enfermedades neuromusculares o las neurodegenerativas, entre otras). El resto de afectados, padecen otras enfermedades neurol\u00f3gicas que, aunque no son tan graves, suponen importantes repercusiones en su calidad de vida familiar, social o laboral, as\u00ed como un importante coste para los sistemas de salud.<\/p>\n\n\n\n
Diagnosticar y tipificar correctamente a los pacientes neurol\u00f3gicos es esencial para un tratamiento y manejo adecuados. <\/p>\n\n\n\n
Desafortunadamente, el diagn\u00f3stico cl\u00ednico tradicional de las enfermedades neurol\u00f3gicas se ve comprometido por la naturaleza hetero\u00acg\u00e9nea de las mismas, el elevado n\u00famero de subtipos existentes y sus fenotipos solapantes.<\/p>\n\n\n\n
Estudios recientes muestran que, en un elevado n\u00famero de casos de enfermedades neurol\u00f3gicas graves, como epilepsia o retraso del desar\u00acrollo, se puede identificar una alteraci\u00f3n gen\u00e9tica. Estos datos posicionan el estudio gen\u00e9tico como la forma m\u00e1s eficiente de obtener un diagn\u00f3stico diferencial entre las enfermedades neurol\u00f3gicas, esencial para seleccionar el tratamiento m\u00e1s id\u00f3neo para el paciente. <\/p>\n\n\n\n
El diagn\u00f3stico gen\u00e9tico es tambi\u00e9n una potente herramienta para evaluar el riesgo de los familiares del paciente a padecer la enfermedad. La evaluaci\u00f3n del riesgo, permite iniciar tratamientos preventivos, cambios en el estilo de vida o ayudar en la planificaci\u00f3n familiar. Adem\u00e1s, justifica que los profesionales sanitarios puedan intensificar los controles m\u00e9dicos rutinarios.<\/p>\n\n\n\n