En Reference Laboratory Genetics apostamos por la innovaci\u00f3n y la calidad, realizando todos nuestros estudios gen\u00e9ticos con las tecnolog\u00edas m\u00e1s avanzadas. Nuestro objetivo es ofrecer pruebas gen\u00e9ticas de utilidad cl\u00ednica, actualizadas, fiables y alineadas con los m\u00e1s altos est\u00e1ndares de calidad, que est\u00e9n siempre a la vanguardia en el campo del diagn\u00f3stico gen\u00e9tico.<\/p>\n

Entre todos los m\u00e9todos de an\u00e1lisis que realizamos en nuestras instalaciones, destacan: NGS, Sanger, MLPA, PCR, aCGH, FISH, y citogen\u00e9tica, entre otros.<\/p>\n

Si est\u00e1 interesado en saber si realizamos otros m\u00e9todos de an\u00e1lisis, puede ponerse en contacto con nosotros en genetics@referencelaboratory.es.<\/p>\n\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t

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NGS<\/h2>\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t
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La secuenciaci\u00f3n de NGS (Next generation sequencing o secuenciaci\u00f3n masiva) se basa en la selecci\u00f3n espec\u00edfica de diferentes fragmentos de ADN que son secuenciados en paralelo y a gran escala, haciendo que el coste efectivo de todo el proceso sea m\u00e1s eficiente. Dentro de este tipo de secuenciaci\u00f3n se incluyen los paneles de NGS, el Exoma Cl\u00ednico, la Secuenciaci\u00f3n de Exoma Completo (WES), y la secuenciaci\u00f3n del Genoma Completo (WGS).<\/p>\n
Los datos de NGS que obtenemos con nuestros procesos optimizados cumplen los m\u00e1s altos est\u00e1ndares de calidad, con una cobertura media de 100x y el 98% de las dianas a >20X. Posteriormente, mediante nuestro pipeline bioinform\u00e1tico y RefLab Database\u00ae, nuestro equipo de analistas cl\u00ednicos obtiene, analiza e interpreta las diferentes variantes gen\u00e9ticas.<\/p>\n\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t
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Cariotipo molecular (aCGH)<\/h2>\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t
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Ofrecemos a nuestros clientes dos plataformas de cariotipo molecular para diagn\u00f3stico constitucional y prenatal: Agilent technologies y Affymetrix.<\/p>\n
Para caracterizar las ganancias y\/o p\u00e9rdidas de DNA con la m\u00e1xima certeza y fiabilidad, utilizamos los dise\u00f1os de aCGH del International Standards for Cytogenomic Arrays Consortium (ISCA). Estos dise\u00f1os son constantemente actualizados para poder ofrecer resultados que incorporen los \u00faltimos avances cient\u00edficos y cl\u00ednicos.<\/p>\n\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t
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Hibridaci\u00f3n fluorescente in situ (FISH)<\/h2>\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t
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En Reference Laboratory Genetics tenemos m\u00e1s de 20 a\u00f1os de experiencia analizando una amplia gama de muestras mediante FISH. Entre los tipos de muestras que estudiamos se encuentran muestras oncohematol\u00f3gicas, tejidos parafinados, muestras esperm\u00e1ticas, l\u00edquido amni\u00f3tico o sangre perif\u00e9rica para estudios constitucionales.<\/p>\n
Para la realizaci\u00f3n de los estudios mediante FISH usamos sondas actualizadas seg\u00fan las recomendaciones m\u00e1s recientes. Posteriormente, nuestros analistas interpretan los resultados y redactan los informes de resultados de la forma m\u00e1s detallada posible.<\/p>\n\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t
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An\u00e1lisis de fragmentos<\/h2>\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t
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Esta tecnolog\u00eda permite estudiar diversas patolog\u00edas a un coste y tiempo muy reducidos, y con la ventaja adicional de una interpretaci\u00f3n sencilla.<\/p>\n
Utilizamos t\u00e9cnicas de an\u00e1lisis de fragmentos que nos permiten detectar la presencia o ausencia de ciertos fragmentos o marcadores (an\u00e1lisis de STRs), alteraciones en el n\u00famero de copias (CNVs) de un gen o regiones gen\u00f3micas concretas (MLPA), y expansiones de secuencias concretas, por ejemplo tripletes de nucle\u00f3tidos, y la determinaci\u00f3n de su tama\u00f1o aproximado (TP-PCR).<\/p>\n\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t
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Secuenciaci\u00f3n Sanger<\/h2>\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t
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Esta tecnolog\u00eda es extremadamente robusta, con una sensibilidad anal\u00edtica >99%, lo que nos permite determinar con gran exactitud la secuencia nucleotidica de una regi\u00f3n concreta de un gen.<\/p>\n
Gracias a esto podemos identificar de una forma r\u00e1pida y clara la presencia de variantes patog\u00e9nicas o no patog\u00e9nicas, ya sean de novo o heredadas, en un gen determinado. Tambi\u00e9n nos permite comparar varias secuencias entre si, detectar mutaciones complejas como peque\u00f1as deleciones o duplicaciones, e incluso realizar estudios de expresi\u00f3n gracias a la posibilidad de estudiar directamente el cDNA o DNA mitocondrial.<\/p>\n\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t
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Real-time PCR<\/h2>\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t
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A diferencia de la PCR convencional, la Real-time PCR nos permite realizar la detecci\u00f3n y cuantificaci\u00f3n de los productos de la PCR en un \u00fanico paso, ahorr\u00e1ndonos la electroforesis y reduciendo el tiempo de respuesta significativamente.<\/p>\n
Gracias nuestros dise\u00f1os de sondas optimizados, podemos determinar con alta fiabilidad si la muestra presenta o no mutaciones en heteocigosis u homocigosis.<\/p>\n\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t
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Southern-blot<\/h2>\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t
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El an\u00e1lisis de Southern Blot es especialmente \u00fatil para el an\u00e1lisis de secuencias repetitivas, como ocurre en muestras de pacientes afectos del S\u00edndrome del Cromosoma X Fr\u00e1gil. Adem\u00e1s de realizar esta prueba en sangre total, tambi\u00e9n la realizamos a partir de l\u00edquido amni\u00f3tico para el estudio de casos prenatales.<\/p>\n\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t
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Cariotipo convencional<\/h2>\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t
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El cariotipo convencional nos permite detectar anomal\u00edas num\u00e9ricas y estructurales en la dotaci\u00f3n cromos\u00f3mica de un individuo, lo que es especialmente \u00fatil para detectar alteraciones gen\u00e9ticas en el feto, averiguar si un defecto cromos\u00f3mico est\u00e1 causando infertilidad en la pareja o diagnosticar ciertos tipos de c\u00e1ncer, entre otras aplicaciones.<\/p>\n
Al realizar un cariotipo convencional, nuestro equipo realiza un estudio microsc\u00f3pico para detectar grandes reordenamientos o cambios en el genoma de las muestras analizadas. Para ello, se preparan cultivos celulares a partir de las distintas muestras recibidas, y una vez se obtienen c\u00e9lulas en metafase, se procede a su an\u00e1lisis por microscopia. Posteriormente, los resultados se reflejan en el informe de resultados, siempre validados por nuestros expertos en citogen\u00e9tica.<\/p>\n\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t
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Encuentre el test que est\u00e1 buscando<\/h1>\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t
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