{"id":25876,"date":"2019-12-23T16:19:51","date_gmt":"2019-12-23T15:19:51","guid":{"rendered":"https:\/\/reflabgenetics.com\/validacion-analitica\/"},"modified":"2024-06-19T13:04:59","modified_gmt":"2024-06-19T11:04:59","slug":"validacion-analitica","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/reflabgenetics.com\/es\/tecnologia\/validacion-analitica\/","title":{"rendered":"Validaci\u00f3n anal\u00edtica"},"content":{"rendered":"\t\t
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Validaci\u00f3n anal\u00edtica<\/h1>\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t
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Trabajando siempre por la excelencia<\/p>\n\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t

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RefLab Genetics<\/a><\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t<\/div><\/div>\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t
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Una correcta validaci\u00f3n anal\u00edtica es imprescindible para obtener resultados fiables y de calidad<\/h1>\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t
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Para poder establecer un diagn\u00f3stico gen\u00e9tico, es indispensable disponer de un buen sistema de validaci\u00f3n anal\u00edtica. Con ello, se asegura la reproducibilidad y consistencia de los algoritmos utilizados y una calidad de resultados \u00f3ptima.<\/p>\n

En nuestro laboratorio seguimos las recomendaciones establecidas por grupos de expertos como la Association for Molecular Pathology and College of American Pathologists, la Association for Clinical Genetic Science, EuroGentest Validation Group y el American College of Medical Genetics and Genomics.<\/p>\n

Adem\u00e1s del proceso de validaci\u00f3n previo a la incorporaci\u00f3n de cualquier estudio gen\u00e9tico en la rutina del laboratorio, tambi\u00e9n participamos anualmente en controles de calidad externos (EMQN, GenQA y UK NEQAS). Esto nos permite mantener un alto est\u00e1ndar de compromiso en todos nuestros resultados.<\/p>\n

Con la utilizaci\u00f3n de softwares y pipelines previamente definidos y validados, somos capaces de detectar variantes gen\u00e9ticas como variantes puntuales (SNVs), peque\u00f1as deleciones\/duplicaciones (INDELs) y grandes deleciones\/duplicaciones (CNVs).<\/p>\n

La sensibilidad cl\u00ednica es otro de los par\u00e1metros fundamentales para la validaci\u00f3n de los an\u00e1lisis y la calidad del diagn\u00f3stico gen\u00e9tico. Todas nuestras anal\u00edticas han sido dise\u00f1adas conjuntamente por nuestros especialistas cl\u00ednicos y t\u00e9cnicos para maximizar su utilidad y validez cl\u00ednica. Por ejemplo, para el estudio por secuenciaci\u00f3n masiva (NGS) disponemos tanto de paneles propios como de la opci\u00f3n de realizar paneles customizados seg\u00fan los criterios del especialista del centro de referencia. Los genes que componen nuestros paneles NGS son seleccionados por nuestro grupo de expertos, y se actualizan regularmente en base a la informaci\u00f3n obtenida de bases de datos curadas (OMIM, Genereviews, ClinVar, HGMD, LOVD\u2026) y la bibliografia cient\u00edfica consultada (PubMed, Orphanet\u2026).<\/p>\n

T\u00e9cnicamente, las regiones del genoma que presentan una mayor dificultad de an\u00e1lisis se tienen en cuenta para las actualizaciones de nuestros kits, de manera que en las nuevas versiones, aumentamos el n\u00famero de sondas para incrementar la cobertura de dichas zonas.<\/p>\n\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t

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Conozca m\u00e1s sobre nuestro Control de Calidad<\/h2>\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t
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M\u00e1s de 45 a\u00f1os comprometidos en ofrecer a nuestros clientes la m\u00e1xima calidad y excelencia en todos nuestros productos y servicios<\/p><\/div><\/div>\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t

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