Serás responsable de:

• El uso de herramientas bioinformáticas y bases de datos para la identificación de variantes patogénicas causales de enfermedades hereditarias y cáncer
• El análisis de genomas completos, exomas y paneles de genes resultando en informes clínicos siguiendo los más altos estándares de calidad
• Colaborar con nuestro equipo de genetistas y bioinformáticos para evaluar y mejorar nuestro proceso de diagnóstico NGS
• Ayudar a nuestro equipo de I+D para el continuo desarrollo de nuestros servicios y herramientas diagnosticas

Deberás tener las siguientes cualificaciones:

• Licenciatura superior en Genética Humana, Biología, Bioinformática, o campos relacionados (muy valorable Máster o Doctorado especializado)
• Excelente conocimiento de Genética Humana
• Experiencia en laboratorio de diagnóstico molecular y en evaluación de datos NGS
• Conocimientos de entorno LINUX y desarrollo de pipelines NGS es un plus