Paneles NGS

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Las pruebas diagnósticas más completas para todas las especialidades médicas

Algunos pacientes presentan una clínica característica de síndromes con diversos genes asociados. En estos casos, el estudio de un solo gen suele ser una estrategia poco eficiente, que resulta en procesos diagnósticos escalonados, largos y costosos que acaban retrasando su diagnóstico y repercutiendo negativamente en su calidad de vida.

En Reference Laboratory Genetics hemos desarrollado > 430 paneles de NGS, que cubriendo todas las especialidades médicas. Nuestro objetivo es proporcionar a los profesionales sanitarios las herramientas necesarias para diagnosticar a sus pacientes con precisión y ayudarles a tomar decisiones informadas.

  • Nuestros paneles de NGS incluyen aquellos genes clínicamente asociados a las diferentes patologías cardíacas:
  • Paneles continuamente actualizados mediante el uso de HPO para incluir las últimas asociaciones publicadas entre fenotipo y genotipo.
  • Menor número de VOUS gracias a nuestra base de datos Reflab Database®, a las principales bases de datos de variantes genéticas y a las específicas por patología.
  • Los mejores tiempos de respuesta (< 30 días).
  • Apoyo pre y posanálisis con nuestros expertos en genética clínica.
  • Informes de resultados concluyentes, transparentes y personalizables.
  • Máximo rendimiento diagnóstico y utilidad clínica

Pensando globalmente

Nuestros Paneles de NGS Globales son una excelente opción para tratar casos en los que se sospecha algún síndrome con múltiples genes asociados, ya que evalúan múltiples genes simultáneamente, aumentando el rendimiento del diagnóstico y reduciendo los costes y los tiempos de respuesta.

RefLab Genome (WGS)

  • Trastornos complejos y heterogéneos con fenotipos poco claros o atípicos.
  • No existe un test genético específico para diagnosticar la enfermedad genética sospechada.
  • Existen pruebas genéticas previas no concluyentes.

RefLab Exome (WES)

  • Trastornos genéticamente heterogéneos (discapacidad intelectual, metabolopatías, ataxias, neuropatías…).
  • No existe un test genético específico para diagnosticar la enfermedad genética sospechada.
  • Existen pruebas genéticas previas no concluyentes.

RefLab Clinical Exome (CES)

  • Fenotipos complejos con múltiples genes asociados.
  • No existe un test genético específico para diagnosticar la enfermedad genética sospechada.
  • Existen pruebas genéticas previas no concluyentes.

RefLab Global
NGS Panels

  • Se sospechan síndromes con un gran número de genes asociados.

Requisitos de muestra:
Postnatal: 1 RefLabCard
5 mL EDTA whole blood
>100 μL purified DNA (at > 25 ng/μL)
Prenatal:  15 mL amniotic fluid or chorionic villi
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Patient’s informed consent and clinical data (HPOs) must be sent with the sample

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