Paneles continuamente actualizados mediante el uso de la terminología HPO, con el objetivo de incluir las asociaciones más recientes publicadas entre fenotipo y genotipo.
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Cardiology
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Cardiovascular diseases (CVDs) are the main cause of death worldwide. In western countries they represent 30% of all deaths, surpassing mortality caused by other diseases such as cancer (28%) or respiratory diseases (RD 11%). 80% of mortality can be avoided with prevention: an increase in routine controls of high risk patients, changes in lifestyle habits or preventative medicine. Unfortunately, CVDs are a very heterogeneous group of diseases which can show overlapping phenotypes making it difficult to come to a differential conclusive diagnosis.
Genetic studies are the most efficient way to obtain a differential diagnosis among cardiac diseases, essential in selecting the most appropriate treatment for the patient. What’s more, genetic diagnosis is a powerful tool in evaluating the risk to relatives in suffering from the same illness as the patient.
Risk evaluation allows preventative treatment to be carried out and helps with changes in lifestyle and with family planning. What’s more, it shows that the health professionals are able to intensify the routine medical controls.
At Reference Laboratory Genetics we have a wide range of specialised cardiology tests, enabling us to offer the most appropriate test to each individual patient: from screening to diagnosis, including prevention and prognosis.
Our NGS cardiology panels include genes clinically associated with different cardiac diseases.
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